近日，大數(shù)據(jù)研究首次揭秘了中國人群的基因遺傳特征。其中有一項(xiàng)研究結(jié)果顯示，南方人免疫力更強(qiáng)、體味更重。這不僅引發(fā)了網(wǎng)友的調(diào)侃，也引起了一些人的質(zhì)疑。這個(gè)大數(shù)據(jù)研究成果靠譜嗎？在數(shù)據(jù)分析上是否足夠客觀？ 

事實(shí)上，從上個(gè)世紀(jì)90年代初，科學(xué)界就開始涉足“人類基因組計(jì)劃”。近年來隨著高通量測序儀器的廣泛應(yīng)用，各國基因數(shù)據(jù)量呈現(xiàn)倍數(shù)增長，采集數(shù)據(jù)的工作不再繁重。與此同時(shí)，世界各國逐步邁入“大數(shù)據(jù)時(shí)代”，對(duì)基因組數(shù)據(jù)的獲取、存儲(chǔ)、管理和分析更加高效。產(chǎn)業(yè)鏈中游的數(shù)據(jù)分析工作關(guān)系到下游基因測序的實(shí)際應(yīng)用，因而成為整個(gè)行業(yè)發(fā)展的關(guān)鍵環(huán)節(jié)。上述提及的這項(xiàng)研究成果正是我國利用大數(shù)據(jù)技術(shù)針對(duì)中國基因組展開的數(shù)據(jù)分析，展現(xiàn)了當(dāng)前中國基因測序行業(yè)的發(fā)展成果。

有目共睹，從誕生到逐漸成熟，基因測序行業(yè)的發(fā)展勢頭只增不減。有數(shù)據(jù)顯示，預(yù)計(jì)到2020年，全球基因測序市場將達(dá)到138億美元，年復(fù)合增長率為18.7%。其中我國基因測序市場增速明顯，將進(jìn)入快速發(fā)展期，有望成為全球第一。據(jù)前瞻產(chǎn)業(yè)研究院發(fā)布的《基因測序行業(yè)市場前瞻與投資戰(zhàn)略規(guī)劃報(bào)告》統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，200年到2016年，我國基因測序收入每年以63.6%的速度增長。預(yù)計(jì)2018年我國基因測序收入將達(dá)到80億元，到了2022年這一數(shù)據(jù)將突破150億元。將全球數(shù)據(jù)與我國數(shù)據(jù)兩相對(duì)比，不難看出我國在全球基因測序市場中的地位。

不過從基因測序產(chǎn)業(yè)鏈上中下游的發(fā)展來看，我國依然有巨大的發(fā)展空間。基因測序產(chǎn)業(yè)鏈主要由上游基因測序設(shè)備制造廠商、中游測序服務(wù)機(jī)構(gòu)及生物信息分析機(jī)構(gòu)和下游醫(yī)院、制藥企業(yè)、高校研究所等構(gòu)成。目前無論是世界范圍內(nèi)還是我國國內(nèi)，上游的基因測序儀和配套試劑依然是整個(gè)產(chǎn)業(yè)鏈當(dāng)中技術(shù)壁壘最高的部分。有數(shù)據(jù)顯示，目前我國基因測序上游企業(yè)僅40家，占整個(gè)行業(yè)的12.23%，而且多為成立不到五年的初創(chuàng)企業(yè)，缺乏足夠的研發(fā)實(shí)力和市場競爭力。這也導(dǎo)致國內(nèi)基因測序儀和配套試劑多從國外廠商進(jìn)口，國產(chǎn)設(shè)備難有立足之地。可以說，上游技術(shù)實(shí)力的薄弱，從根本上桎梏了我國基因測序自主創(chuàng)新道路的延伸，打破國外寡頭在國內(nèi)的壟斷格局成為當(dāng)務(wù)之急。

與上游情況相反的是，目前處于基因測序產(chǎn)業(yè)中游的服務(wù)商在國內(nèi)有166家，下游應(yīng)用端有121家，分別占50.76%、37.00%。大部分基因測序企業(yè)在中下游展開激烈競爭，從而形成了“百花齊放”的局面。華大基因、貝瑞和康、達(dá)安基因、迪安診斷、藥明康德等國內(nèi)知名企業(yè)均為處于產(chǎn)業(yè)鏈中游，為下游應(yīng)用市場提供基因測序服務(wù)。不過，同為產(chǎn)業(yè)鏈中游的生物信息分析，也就是前文提及的數(shù)據(jù)分析，依然是行業(yè)內(nèi)的一大難點(diǎn)，但也是發(fā)展?jié)摿艽蟮囊粔K業(yè)務(wù)。

相對(duì)于上游短期內(nèi)難以打破的國外寡頭壟斷格局以及中游競爭激烈的紅海市場，下游應(yīng)用服務(wù)領(lǐng)域可謂是遍地開花。近年來，隨著測序技術(shù)的進(jìn)步、產(chǎn)品成本的降低以及市場需求的增長，基因測序服務(wù)開始從科研級(jí)、臨床級(jí)走向消費(fèi)級(jí)。雖然臨床檢測和科研服務(wù)在很長一段時(shí)間內(nèi)依然占據(jù)主導(dǎo)地位，但是消費(fèi)級(jí)市場規(guī)模的發(fā)展已然不容小覷。

不過，誠如文章開頭網(wǎng)友對(duì)基因測序數(shù)據(jù)分析結(jié)果的質(zhì)疑，目前消費(fèi)級(jí)基因測序產(chǎn)品和服務(wù)還需要得到市場的認(rèn)同和信賴。只有解決當(dāng)前定價(jià)不透明、項(xiàng)目質(zhì)量不一和基因檢測結(jié)果數(shù)據(jù)分析較差等問題，消費(fèi)級(jí)基因測序市場才能降下“虛火”，擁有更廣闊的發(fā)展前景。未來中國基因測序能否在世界市場一馬當(dāng)先，還需拭目以待。